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遗传变异后遗症——精神分裂?

       根据哥伦比亚大学医学中心的研究人员一项新的研究发现,突变的总体数量和性质影响个体患上精神分裂症的风险以及其严重程度,而不是任何单一突变影响的结果。这一发现可能对精神分裂症的早期发现和治疗具有重要意义。

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       根据研究发现,测序231个精神分裂患者和他们的没有受到影响的父母的 “外显子组”(编码蛋白质的人类基因组区域)。利用这些数据,他们证实精神分裂由于几个基因集体损坏造成的。

       精神分裂症是一种严重的精神疾病,其中患者会出现幻觉,妄想,情感淡漠和认知困难。这种疾病是比较常见的,大约100人就有一个人会受到影响,而且如果一 个家庭成员患有这种疾病,会增加患上精神分裂症的风险。以前的研究主要集中于寻找可能引发精神分裂症的单个基因。新的高通量dna测序技术的可用性有助于为这种疾病提供一个更全面的方法。

       研究人员比较了测序数据,以寻找遗传差异和识别新的功能丧失的基因突变——在没有继承自患者父母的精神分裂症的情况下,这种现象是罕见的,但对普通基因功能有着更严重的影响。他们在不同的染色体上的多种基因发现过多的这种突变。

       使用相同的测序数据,研究人员还研究了什么类型的突变通常通过精神分裂症患者的父母遗传给他们。事实证明,许多这些突变都是“丧失功能的”类型。还发现这些突变更频繁地发生在低耐受性的基因中。

       此外,研究表明损伤染色质调控基因是各种精神病和神经性疾病的一个共同特征。通过将这个突变数据和精神分裂症相关的研究结合,研究人员发现,“染色质调控”是损坏基因突变的最常见的描述。

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